BỆNH TẬT VÀ DI TRUYỀN
Một cơ thể khoẻ mạnh không bệnh tật luôn là mong muốn của mọi người. Di truyền là một yếu tố quan trọng trong sự phát triển của mỗi cá thể. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, yếu tố di truyền cũng là một trong các nguyên nhân sinh bệnh, tật.
Nội dung
1. Khái niệm về bệnh, tật
1.1. Bệnh
Có thể hiểu, bệnh là những bất thường xảy ra trong cơ thể làm ảnh hưởng tới sự tồn tại và phát triển bình thường của sinh vật. Với khái niệm này thì tất cả những gì bất thường trong cơ thể đều gọi là bệnh và tất cả những gì gây nên sự bất thường đối với cơ thể đều là nguyên nhân gây bệnh.
Với y học: Bệnh là bất kỳ sự sai lệch hoặc tổn thương về cấu trúc và chức năng của bất kỳ bộ phận cơ quan, hệ thống nào của cơ thể. Bệnh biểu hiện bằng một nhóm các triệu chứng đặc trưng, giúp cho thầy thuốc có thể chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt bệnh. Hiện nay, vẫn còn nhiều bệnh mà y học chưa biết đầy đủ về nguyên nhân gây bệnh, quá trình bệnh lý và tiên lượng bệnh.
1.2. Tật
Có thể hiểu, tật là trạng thái không bình thường ở một bộ phận nào đó của cơ thể (thường không chữa được), do bẩm sinh hoặc do tai nạn hay do bệnh gây ra. Trong một số trường hợp, tật là hậu quả của bệnh. Các nguyên nhân gây bệnh cũng là những nguyên nhân gây ra tật. Do vậy, để hạn chế bệnh, tật nói chung thì phải loại trừ tối đa các nguyên nhân gây bệnh, tật.
Hiện nay, khi bước sang thế kỷ 21, mô hình bệnh tật của người dân Việt Nam đang chuyển dần từ các bệnh lây nhiễm sang các bệnh không lây nhiễm. Tỷ lệ tử vong do các bệnh không lây nhiễm lên đến 75%. Trong đó, đứng đầu là bệnh tim mạch, đái tháo đường, ung thư, tâm thần, loãng xương, gout, tai nạn giao thông…
1.3. Nguyên nhân gây bệnh, tật
Nguyên nhân gây bệnh (bệnh nguyên) là tất cả các tác nhân gây nên những bất thường cho cơ thể. Bệnh nguyên học là môn học nghiên cứu về nguyên nhân gây bệnh, bản chất và cơ chế tác động của chúng, cùng với những điều kiện thuận lợi để các nguyên nhân gây bệnh phát huy tác dụng. Ví dụ: nguyên nhân gây bệnh lao là vi khuẩn tác động vào cơ thể với điều kiện thuận lợi là tình trạng miễn dịch yếu của cơ thể và vệ sinh môi trường kém.
Khi đề cập đến bệnh nguyên của một bệnh thường có phần nguyên nhân và điều kiện thuận lợi. Nguyên nhân quyết định tính đặc hiệu của bệnh, điều kiện thuận lợi hỗ trợ cho nguyên nhân gây bệnh. Có nguyên nhân cần nhiều, cần ít hoặc không cần điều kiện thận lợi. Nguyên nhân trong trường hợp này có thể là điều kiện trong trường hợp khác và ngược lại: ví dụ thiếu dinh dưỡng là nguyên nhân của suy dinh dưỡng nhưng chỉ là điều kiện của bệnh lao.
Có 6 nhóm nguyên nhân gây nên bất thường ở cơ thể người là:
1. Bẩm sinh, di truyền. Nguyên nhân bẩm sinh chủ yếu do cơ thể bố hoặc mẹ bị bệnh trước hoặc trong khi mang thai. Những sai lệch về vật chất di truyền của bố, mẹ hoặc cả bố và mẹ như gen, AND, nhiễm sắc thể là các nguyên nhân chính dẫn đến các bệnh lý di truyền của con.
2. Tiếp xúc hóa chất. Nguyên nhân này xảy ra bởi một hoặc cả hai trường hợp: Thiếu chất dinh dưỡng hoặc nhiễm nhiều hoá chất độc hại qua ăn uống, môi trường ô nhiễm, bụi không khí.
3. Nhiễm các vi sinh vật có hại: vi khuẩn, vi rút, nấm, ký sinh trùng…
4. Sự tác động bất lợi của các yêu tố vật lý: tia UV, nhiễm xạ, tia cực tím, …Nguyên nhân này cũng thường xảy ra.
5. Do áp lực xã hội: Stress, căng thẳng tâm lý kéo dài, áp lực công việc, cạnh tranh không lành mạnh, kỳ vọng quá khả năng…
6. Do tác động của các hiện tượng siêu nhiên: Bão từ, thảm hoạ, sóng thần, ô nhiễm môi trường…
Muốn ngăn ngừa được bệnh, tật thì cần phải loại trừ tối đa 6 nhóm nguyên nhân trên.
2. Khái niệm về Di truyền
2.1. Di truyền là gì
Di truyền là hiện tượng truyền đạt các tính trạng của (bố mẹ, tổ tiên) cho các thế hệ sau (con, cháu). Ví dụ: người bố và con trai có đôi tai rất giống nhau, thì được nhận định rằng “Bố đã di truyền đặc điểm này cho con mình”, hoặc “Con trai đã được di truyền đặc điểm tai của bố”.
Di truyền là tổng hợp của tất cả các quá trình sinh học mà qua đó các đặc điểm sinh học cụ thể được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ. Khái niệm di truyền bao gồm hai quan sát dường như nghịch lý về các sinh vật: sự bất biến của một loài từ thế hệ này sang thế hệ khác và sự khác biệt giữa các cá thể trong cùng một loài.
Sự nhất quán và biến thể thực sự là hai mặt của di truyền học. Khái niệm này đã trở nên rõ ràng và được công nhận rộng rãi trong nghiên cứu về di truyền học. Cả hai khía cạnh của di truyền có thể được giải thích bằng gen, các đơn vị chức năng của vật liệu di truyền được tìm thấy trong tất cả các tế bào sống. Mỗi cá thể của một loài có một bộ gen đặc trưng cho loài đó. Chính bộ gen này cung cấp cấu trúc của loài. Tuy nhiên, trong số các cá thể trong một loài, các biến thể có thể xảy ra ở mỗi gen, tạo nên thực tế là không có hai cá thể nào có những đặc điểm giống hệt nhau. Vật chất di truyền của mỗi cá thể là AND (thành phần chủ yếu của Nhiễm sắc thể – NST), đơn vị di truyền là GEN (GENE).

2.2. Các loại di truyền
Có nhiều loại di truyền khác nhau, các loại chính là:
a. Di truyền gen trội
Với di truyền gen trội, người bệnh do đột biến trội trên nhiễm sắc thể thường có 50% khả năng truyền đột biến cho con và 50% con không thừa hưởng đột biến đó. Ví dụ: bệnh thận đa nang. Trong một số trường hợp, đột biến trội trên nhiễm sắc thể thường có nguyên nhân do một đột biến mới (de novo), đột biến này xảy ra trong quá trình hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng hoặc trong giai đoạn đầu phát triển của phôi thai. Trong trường hợp này, bố mẹ không mang bệnh, nhưng có thể di truyền bệnh cho con.
b. Di truyền gen lặn
Với di truyền gen lặn, bố mẹ không bị bệnh nhưng mỗi người mang một gen bệnh (người mang), trong một lần mang thai sẽ có 25% cơ hội sinh con bị bệnh, 50% con mang gen bệnh và 25% con bình thường (không mang gen). Ví dụ: bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền theo mô hình đột biến gen lặn. Đây là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới với khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh của các dân tộc trung bình là 13,8%, tức là có khoảng 14 triệu người Việt Nam mang gen bệnh Thalassemia.
c. Di truyền gen trội liên kết NST X
Với di truyền gen trội liên kết X (Nhiễm sắc thể giới tính) thì có sự khác nhau giữa nam và nữ về khả năng mắc bệnh vì nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Đàn ông truyền nhiễm sắc thể Y cho tất cả các con trai và nhiễm sắc thể X cho tất cả các con gái. Do đó, các con trai của người đàn ông mắc bệnh di truyền gen trội liên kết X sẽ không bị ảnh hưởng, nhưng tất cả các con gái của anh ta sẽ mang bệnh. Phụ nữ truyền một nhiễm sắc thể X của mình cho mỗi người con, do đó, một phụ nữ mắc bệnh di truyền gen trội liên kết X có 50% khả năng sinh con gái hoặc con trai bị bệnh trong mỗi lần mang thai.
d. Di truyền gen lặn liên kết NST X
Do sự khác biệt về nhiễm sắc thể giới tính nên xác suất di truyền lặn liên kết X giữa nam và nữ cũng khác nhau. Các con trai của người đàn ông bị bệnh di truyền gen lặn liên kết X sẽ không bị ảnh hưởng và các con gái sẽ mang một bản sao của gen đột biến. Với mỗi lần mang thai, một phụ nữ mang đột biến lặn liên kết X có 50% cơ hội sinh con trai bị bệnh và 50% cơ hội sinh con gái mang một bản sao gen đột biến. Ví dụ: bệnh máu khó đông hemophilia, thiếu men G6PD,…
e. Di truyền gen trội liên kết NST Y
Do chỉ nam giới mới có nhiễm sắc thể Y nên chỉ nam giới mới có thể bị bệnh di truyền liên kết Y. Tất cả các con trai của một người đàn ông mắc bệnh di truyền liên kết Y sẽ thừa hưởng bệnh từ cha.
f. Di truyền gen đồng trội
Với di truyền gen đồng trội, mỗi bậc cha mẹ đóng góp một phiên bản khác nhau của một gen và cả hai phiên bản đều ảnh hưởng đến đặc điểm di truyền. Nguy cơ phát triển bệnh di truyền với di truyền đồng trội và các biểu hiện đặc trưng phụ thuộc vào phiên bản gen được truyền từ cha mẹ sang con của họ.
2.3. Bệnh lý di truyền
Bệnh di truyền thực chất là những rối loạn di truyền (genetic disorder) gồm các hội chứng, bệnh hoặc dị tật do bố mẹ truyền cho con qua hoặc do đột biến ở phôi tế bào con (trong thai kỳ). Những bất thường về di truyền có thể dao động từ rất nhỏ cho đến rất lớn, từ một đột biến đơn gen của phân tử ADN đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) về số lượng, cấu trúc hay toàn bộ NST ở người. Bệnh di truyền có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái hoặc do các đột biến mới phát sinh.
Bệnh di truyền được chia thành 4 nhóm lớn dựa trên căn nguyên gây ra bệnh:
- Bệnh lý nhiễm sắc thể;
- Bệnh di truyền đơn gen, đa gen;
- Bệnh di truyền đa nhân tố;
- Bệnh di truyền ty thể.
Ở mức độ phân tử, bệnh lý di truyền phân tử là nhóm bệnh di truyền do các bất thường về đặc điểm, cấu trúc, chức năng của phân tử ADN gây nên, liên quan đến gen và hệ gen trong nhân và ngoài nhân tại ty thể. Bệnh lý di truyền phân tử bao gồm 2 dạng chính:
- Bệnh do đột biến gen mã hóa các protein cấu tạo tế bào;
- Bệnh do đột biến gen mã hóa các protein enzyme.
Ở đây cần phân biệt các bệnh di truyền với các bệnh bẩm sinh. Bệnh di truyền là do gen bệnh từ bố mẹ truyền cho con. Bệnh bẩm sinh là tổn thương gen của con trong quá trình mang thai.
2.4. Một số nhóm bệnh di truyền thường gặp
– Bệnh Thalassemia gây tan máu bẩm sinh;
– Bệnh đột biến phân tử Hemoglobin (Hb);
– Bệnh di truyền Tim mạch;
– Bệnh di truyền Răng Hàm Mặt;
– Bệnh di truyền Thận – Tiết niệu;
– Bệnh di truyền gây Rối loạn chuyển hóa;
– Bệnh di truyền đa nhân tố;
– Bệnh di truyền đa nhân tố ở phụ nữ mang thai (Dị tật bẩm sinh).
3. Cách phòng bệnh di truyền
Di truyền là bệnh không chữa được nhưng hoàn toàn có thể phòng được. Để phòng ngừa việc sinh con mắc bệnh di truyền có nhiều biện pháp được khuyến cáo như sàng lọc sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm sàng lọc trước sinh (xét nghiệm máu, NIPT, sinh thiết gai rau…), thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc sau sinh… Trong đó khám sàng lọc tiền hôn nhân là phương pháp chủ động, hiệu quả và chi phí thấp. Tuy nhiên, tỷ lệ các cặp đôi trước kết hôn đi khám tiền hôn nhân tại Việt Nam không cao, dẫn tới hạn chế trong việc sàng lọc các bệnh lý cơ bản và phát hiện người mang gen bệnh di truyền, đe dọa lớn tới chất lượng dân số.
Đặc biệt đối với bệnh Thalassemia, do đây là một bệnh đã biết rõ nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh nên bệnh có thể phòng ngừa hiệu quả nếu có đủ hiểu biết, nguồn lực và làm tốt công tác dự phòng. Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, sàng lọc gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.
Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi (nếu cần thiết);
Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh thalassemia mức độ nặng.
Tác giả bài viết:
TS. Nguyễn Triệu Vân
Bác sĩ cao cấp, cố vấn chuyên môn của Napharco.
CÔNG TY TNHH DƯỢC PHẨM NAPHARCO
Địa chỉ: Đường D1, Khu công nghiệp Yên Mỹ II, Thị trấn Yên Mỹ, Huyện Yên Mỹ, Tỉnh Hưng Yên
Điện thoại: 02213.766.338
Hotline: 0916.953.559
Mail: napharcopharma.corp@gmail.com